Résultats pour « exome »

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

L’identification de variants somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Bien que l’objectif soit l’analyse du ...

L’identification de variants somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Bien que l’objectif soit l’analyse du ...

L'analyse de l'exome (qui correspond à la lecture de l'ensemble des séquences codantes du génome) a accéléré les découvertes en génétique de la SLA.Plusieurs gènes sont impliqués dans la régulation de l'expression des gènes, et notamment dans le métabolisme des ARN et dans les ...

Et si c'était génétique ?La génétique, avec ses nouveaux outils biotechnologiques, dont le séquençage à haut débit, offre de nouvelles perspectives d'exploration des maladies inflammatoires monogéniques avec une phénocopie oligo- ou polygénique. Les premiers séquençages du génome ...

ObservationNous rapportons le cas d'un jeune homme de 19 ans présentant un rhabdomyosarcome pléomorphe de la jambe droite initialement localisé. Il ne présente pas d'antécédent particulier hormis des antécédents familiaux de cancers dans sa branche maternelle : lymphome chez sa tante à ...

Certaines mutations d'UBA1 peuvent induire des polychondrites. L'avacopan pourrait être substitué aux corticoïdes dans le traitement des vascularites à ANCA.Un essai randomisé montre l'efficacité des immunoglobulines intraveineuses versus placebo dans le traitement des dermatomyosites ...

Que l’on considère la dystonie, les syndromes choréiques, les paraparésies spastiques, les ataxies cérébelleuses, les syndromes extrapyramidaux ou les démences précoces, force est de constater que de ...

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

Il est depuis longtemps pressenti que le concept de petite taille idiopathique, “idiopathic short stature” (ISS), cache des pathologies de l’os non diagnostiquées. Les 461 maladies osseuses constitutionnelles connues à ce jour sont si nombreuses que cela a limité les investigations ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

L'association nivolumab + ipilimumab et 2 cycles de chimiothérapie améliore la survie globale des CBNPC de stade IV par rapport à la chimiothérapie seule.L'immunothérapie confirme son intérêt dans les CBPC.La charge mutationnelle ne trouve pas sa place parmi les biomarqueurs d'efficacité. ...

Actuellement, la prescription des thérapies ciblées en oncologie digestive est guidée, dans la mesure du possible, par les caractéristiques moléculaires de la tumeur de chaque patient. Des biomarqueurs peuvent être associés à l'efficacité ou à la résistance aux traitements ciblés. Par ...

Le taux de mortalité des patients atteints de cancer thoracique et infectés par le SARS-CoV-2 durant l'épidémie de Covid-19 est de 35,5 % dans l'étude TERAVOLT.L'osimertinib prescrit en adjuvant après chirurgie améliore la survie sans maladie des patients atteints de CBNPC ...

Actuellement, la prescription des thérapies ciblées en oncologie digestive est guidée, dans la mesure du possible, par les caractéristiques moléculaires de la tumeur de chaque patient. Des biomarqueurs peuvent être associés à l'efficacité ou à la résistance aux traitements ciblés. Par ...

Dans une analyse précédente de KEYNOTE-189, il a été montré que la charge mutationnelle tissulaire (tTMB) évaluée par séquençage de l’exome entier n’était associée de manière significative à l’efficacité dans aucun des 2 bras de l’étude et que le pembrolizumab + ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de Chicago

L'osimertinib est supérieur en survie globale sur le traitement de référence actuel par ITK de 1re génération dans l'étude FLAURA, avec une médiane de survie de 38,6 contre 31,8 mois dans le groupe contrôle.L'essai BFAST montre que l'efficacité de l'alectinib est équivalente, que le ...

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

Il existe différentes méthodes de dosage de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) sans standardisation. La détection d’ADNtc en postopératoire dans le cancer colorectal de stade II-III traduit la maladie résiduelle minimale et est fortement associée au risque de récidive. Les patients avec ...

Une dose élevée de radiothérapie à 60 Gy 2 fois par jour n’augmente pas la toxicité et améliore la survie globale (SG) ainsi que la survie à long terme chez les patients atteints d’un cancer du poumon à petites cellules (CPC) de forme limitée. La protéine DLL3 est fortement ...