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La réparation de l’ADN par recombinaison homologue (HRR) est un processus requis pour maintenir l’intégrité du génome. Un déficit de ce processus, appelé HRD (homologous recombination deficiency), entraîne une instabilité et des remaniements chromosomiques spécifiques que l’on peut ...

Il est essentiel de penser à une prédisposition et orienter tout homme atteint d'un cancer du sein vers une consultation de génétique.La probabilité d'identifier un variant pathogène dans un gène de prédisposition est faible, mais dépend de l'histoire familiale.Les risques d'un cancer du ...

Il est essentiel de penser à une prédisposition et orienter tout homme atteint d'un cancer du sein vers une consultation de génétique.La probabilité d'identifier un variant pathogène dans un gène de prédisposition est faible, mais dépend de l'histoire familiale.Les risques d'un cancer du ...

Avec l'efficacité croissante des nouvelles associations de chimiothérapie dans les cancers du pancréas métastatique, des traitements de maintenance sont maintenant envisageables lorsque la tumeur a pu être contrôlée par le traitement d'induction. La présence d'une mutation germinale du ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Les mutations perte de fonction du gène BRCA2 et, dans une moindre mesure, du gène BRCA1 sont impliquées dans le déterminisme de certains adénocarcinomes de la prostate et du pancréas, tant au niveau constitutionnel que tumoral. Leur identification chez les cas index est essentielle compte ...

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La caractérisation de déterminants génétiques constitutionnels modulant le risque de développement d'un cancer du sein au cours de l'existence a conduit au développement de prises en charge dédiées reposant sur des programmes de dépistage adaptés ou sur des stratégies de réduction du ...

À l'heure où 15 000 personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 sont identifiées en France et où on estime à plus de 100 000 le nombre total de personnes prédisposées, les données s'accumulent sur le bénéfice de la prise en charge. Cet article fait le point sur les facteurs ...

Les mutations BRCA1 et BRCA2 sont le principal facteur de risque du cancer du sein : jusqu'à 80 % de risque cumulé à 70 ans. Elles sont présentes chez 5 % des femmes atteintes d'un cancer du sein et jusqu'à 10 % chez les femmes âgées de moins de 35 ans. La plupart des études avec des ...

La majorité des études publiées n’ont pas retrouvé, toutes femmes confondues, d’élévation du risque de cancer du sein liée à la contraception orale (CO). Plusieurs études se sont particulièrement attachées à l’élévation du risque de cancer du sein avant 45 ans. Certaines ...

Selon la majorité des études publiées, la prise de contraception orale (CO) n'augmente pas le risque de cancer du sein chez la femme. Parmi les travaux qui s'attachent plus particulièrement à analyser ce risque avant l'âge de 45 ans, certains retrouvent une légère élévation du ...

Des tests fonctionnels peuvent contribuer à l'interprétation des variations nucléotidiques détectées dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Ces tests peuvent donc avoir d'importantes retombées pour l'optimisation de la prise en charge des patients et de leur famille. ...

La caractérisation de déterminants génétiques constitutionnels modulant le risque de développement d'un cancer du sein au cours de l'existence a conduit au développement de prises en charge dédiées reposant sur des programmes de dépistage adaptés ou sur des stratégies de réduction du ...