Résultats pour « Gènes BRCA1/2 »

L’exploration des chromosomes entiers et, depuis plus de 10 ans maintenant, des séquences codantes de plus d’une centaine de gènes impliqués dans la physiopathologie de nos hémopathies myéloïdes préférées a permis d’identifier une ou plusieurs anomalies ou mutations dans un peu plus ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH 2018

La technique de référence d'étude des anticorps anti-HLA (Human Leukocyte Antigen) d'isotype immunoglobuline G (IgG) est le Luminex® “Single Antigen”, en raison de sa sensibilité et de son pouvoir résolutif, mais elle n'est pas dénuée de limites. Elle souffre d'interférences liées à ...

Nous avons déjà beaucoup parlé, Juliette, des débuts de la cytologie et des travaux de ces pionniers qui ont développé les moyens de mieux comprendre le rôle de ce qui fut d'abord appelé “globules”, une fois munis des outils de la microscopie. Au milieu du XIXe siècle, l'Écossais ...

En raison de la multiplication des gènes à étudier, notamment dans les pathologies endocriniennes, les techniques d’analyse par Next Generation Sequencing (NGS) se sont généralisées ces dernières années. Ces techniques permettent d’étudier en un temps réduit un grand nombre de ...

Dans le cadre du Congrès SFE 2018

Le dépistage au Royaume-Uni de l’hypothyroïdie congénitale (HC) repose sur le dosage de la TSH au 5e jour de vie, avec un contrôle biologique nécessaire pour une valeur comprise entre 6 et 19,9 mU/l (“zone grise”). La confirmation d’une valeur > 6 mU/l nécessite l’avis d'un ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ETA 2018

Les lésions osseuses riches en cellules géantes regroupent un grand nombre de tumeurs osseuses au pronostic très varié. Parmi elles, il convient de distinguer les authentiques tumeurs à cellules géantes des os (TCG) des autres lésions osseuses riches en cellules géantes, puisqu'elles ...

Les résultats obtenus avec le pembrolizumab tant sur le plan de la réponse que sur celui de la qualité de vie chez les patients métastatiques et/ou en récidive confirment ceux du nivolumab, et renforcent la place de l'immunothérapie.L'association radiothérapie + immunothérapie semble bien ...

[Voir zoom du jour]Le giltéritinib est un inhibiteur puissant de Tyrosine Kinase (ITK) et sélectif des mutations FLT3-ITD et TKD. Ont été étudiés ici les mécanismes moléculaires de résistance à cet ITK chez 29 patients traités pour une LAM en rechute ou réfractaire avec mutation FLT3 ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA 2018

La fibrose associée au cancer est un élément clé dans la régulation de la progression tumorale dès les premiers stades. Elle représente également un médiateur de la réponse immunitaire antitumorale innée et acquise agissant de façon directe et indirecte. Cette revue décrit le rôle ...

L'obésité entraîne des anomalies de la fonction artérielle dès l'enfance.L'obésité durant l'enfance et l'adolescence n'accroît le risque cardiovasculaire ultérieur que si elle persiste à l'âge adulte.La prévention du risque cardiovasculaire à l'âge adulte n'est pas nécessaire chez ...

La cohorte FLORINASH, comprenant 800 patients obèses non diabétiques, a été constituée en Espagne et en Italie et étudiée par des approches multi-omics. Sur cette cohorte comprenant 75 % de femmes obèses, 105 patientes, candidates pour une chirurgie bariatrique, ont été étudiées. Un ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès de la SFD

Monsieur D., âgé de 46 ans, consulte pour une hypertension artérielle non contrôlée par une trithérapie associant aténolol, furosémide et spironolactone. En dépit de ses inconvénients chez l'homme, le traitement par anti-aldostérone a été associé aux deux premiers hypotenseurs, ...

Métabolisme et hormones thyroïdiennesIl est connu depuis longtemps que les hormones thyroïdien­nes (HT) participent à la régulation thermo­génique et métabolique chez les homéothermes dont l'homme. Ces dernières années ont surtout été marquées par l'amélioration des connaissances ...

Les essais sur la méditation suggèrent un bénéfice potentiel de celle-ci dans la réduction du risque cardiovasculaire.Cependant, ces essais présentent souvent des faiblesses méthodologiques : petits effectifs, beaucoup de perdus de vue, manque de randomisation ou de bras contrôle adapté, ...

Le microbiote est composé de bactéries, virus et fungi essentiels à la digestion, à la mise en place du système immunitaire et à la protection contre les agents pathogènes tout au long de la vie d'un individu. Sa composition varie d'un individu à l'autre mais conserve une composition ...

La chronobiologie est l'étude des rythmes circadiens qui modulent nos activités en fonction de l'organisation de notre horloge interne, elle-même sous la dépendance des stimulus extérieurs. Presque toutes les fonctions de l'organisme sont régulées par le rythme circadien (circa : « ...

Les ASD, ou NMDH, regroupent un ensemble hétérogène d'affections du deuxième motoneurone. Bien qu'elles se caractérisent par un déficit moteur quasi exclusif tant clinique qu'électromyographique, il n'est pas rare qu'apparaisse au cours de l'évolution une diminution des ...

La voie de signalisation WNT est impliquée dans la différenciation des ostéoblastes et des chondrocytes, et permet le maintien de l'homéostasie de l'articulation. Voie capitale du développement, elle participe également au développement de nombreux cancers.Au cours de l'arthrose, on observe ...

L'axe gonadotrope est un axe endocrinien qui subit une séquence activation-inactivation indispensable à la maturation de la fonction de reproduction. Une meilleure compréhension de la génétique humaine des maladies de la puberté a permis la description de nouveaux neuropeptides ou protéines ...

Contexte Il est désormais établi que les tumeurs sont hétéro­gènes d'un point de vue génotypique. Le suivi des différents clones leucémiques présents chez un patient permet d'établir la séquence d'apparition des mutations au cours de la maladie et de prévoir la réponse au traitement ...