Articles pour « Syndrome de Usher »

Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle du chromosome X, affectant 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Des études ont ...

Dans le cadre du Congrès Actualités des congrès de la SFE et de l'ECE

Le syndrome de Klinefelter (SK), défini par un caryotype 47,XXY, a une prévalence de 1/600 nouveau-nés de sexe masculin et représente une des causes les plus fréquentes d’infertilité génétique chez l’homme. Ce syndrome est retrouvé chez 11 % des patients présentant une azoospermie et ...

Dans le cadre du Congrès Actualités des congrès de la SFE et de l'ECE

L'alopécie centrale centrifuge cicatricielle (ACCC) est la forme d'alopécie cicatricielle la plus fréquente chez les patients originaires d'Afrique. Elle est souvent favorisée par des traumatismes des cheveux liés aux habitudes de coiffures, associant défrisage, tresses et traction. Une ...

L'immunodépression, notamment chez les patients transplantés (d'organe ou de cellules souches hématopoïétiques) ou en cas d'infection par le VIH, est associée à une augmentation de l'incidence de nombreux cancers, responsable d'une morbidité et d'une mortalité importantes dans ces ...

Les cancers digestifs représentent une part importante des patients pris en charge en oncologie. Parmi les 10 cancers les plus fréquents en France, en 2017, on dénombre 3 cancers digestifs : le cancer colorectal (44 872 nouveaux cas par an, 3e rang), le cancer du pancréas (plus de ...

Les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire sont très efficaces dans le traitement des cancers digestifs avec instabilité des microsatellites.Les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire permettent d'obtenir des réponses prolongées chez certains patients atteints de cancer ...

Le diagnostic précoce (dès l'enfance) a changé le pronostic du syndrome de Marfan, avec actuellement une espérance de vie comparable à celle de la population générale. Le rôle des pédiatres et des médecins de l'enfant est donc majeur pour évoquer ce diagnostic le plus tôt possible, ...

La 10e édition du Somnoforum s'est tenue cette année à Berlin les 7 et 8 décembre 2018, sous la présidence du Dr Pierre El Chater. Comme chaque année, l'enthousiasme des participants était au rendez-vous. De nouveaux thèmes, notamment le sommeil de la femme enceinte, les troubles ...

Les troubles respiratoires du sommeil affectent 12 % des enfants aux États-Unis et peuvent aller jusqu'au syndrome d'apnées obstructives du sommeil (SAOS). L'hypertrophie adéno ± amygdalienne est la première cause anatomique des SAOS et l'obésité morbide est un facteur de risque ...

La pseudohypoparathyroïdie est une entité rare, plus connue des endocrinologues ou des pédiatres que des rhumatologues, car elle peut se manifester au plus jeune âge. Néanmoins, les patients peuvent être adressés au rhumatologue devant des anomalies du bilan phosphocalcique ou, ...

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

L'hépatite C a cette particularité, pour une infection virale chronique, de pouvoir maintenant être guérie dans plus de 95 % des cas par un traitement oral simple et habituellement bien toléré, d'une durée de 8 à 12 semaines. Ces progrès récents, puisque la première molécule ...

Les complications endocriniennes de l'immunothérapie :- sont fréquentes, généralement peu sévères, et touchent la thyroïde, l'hypophyse, et, plus rarement, les surrénales et le pancréas (diabète fulminant) ;- ne contre-indiquent pas la poursuite de l'immunothérapie et justifient ...

HierDans les années 1990, les patients souffrant de lombosciatique aiguë étaient volontiers hospitalisés. Les critères le justifiant étaient essentiellement le caractère très douloureux, la parésie ou la paralysie, l'échec du traitement médical bien conduit, ou encore la ...

Avant toute prescription d'une thérapeutique hormonale, qu'elle soit contraceptive ou de la ménopause, l'évaluation du risque cardiovasculaire est indispensable.Les contraceptions hormonales combinées (CHC) augmentent le risque artériel (infarctus du myocarde et accident vasculaire cérébral ...

Certains troubles du sommeil se caractérisent par des mouvements paroxystiques nocturnes. Les 2 principales causes sont : le somnambulisme, qui touche le plus souvent l'enfant mais peut parfois persister à l'âge adulte, survient lors de la transition entre le sommeil lent profond et la veille, ...

En phase coronaire chronique comme en phase aiguë (syndromes coronaires aigus ST+ ou ST-), le pronostic cardiovasculaire (CV) des diabétiques est toujours plus défavorable qu'en population générale. Cette particularité peut être expliquée, en partie, par une activité thrombogène intense ...

Dans le cadre du Congrès D'après les JESFC 2019

L’IC-FEp représente la moitié des IC, mais plus des 2/3 des patients suivis pour IC chronique. Si la dyspnée est le maitre symptôme de cette pathologie, la physiopathologie ne peut se réduire aux anomalies de la fonction diastolique. La rigidité artérielle, la rigidité cardiaque, la ...

Dans le cadre du Congrès D'après les Journées Européennes de la SFC 2019

Les hypoglycémies liées aux maladies héréditaires du métabolisme peuvent persister en grandissant, mais sont rarement révélatrices de la pathologie à l'âge adulte.Les mutations activatrices de la glucokinase doivent être évoquées en premier lieu face à un hyperinsulinisme ne relevant ...

Le microbiote est impliqué dans l'obésité et le syndrome métabolique via sa capacité à retenir l'énergie, d'abord, à métaboliser divers nutriments ou composés endogènes, tels les acides biliaires, et à en modifier les effets, ensuite, et, enfin, à être un acteur de la composante ...