Maladies rares

Maladies rares
Prises en charge des maladies rares

Les maladies rares et orphelines sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. EDIMARK publie une série de cas cliniques commentés sur les maladies de surcharge lysosomale (maladies de Hunter, de Fabry, de Gaucher) et sur l’Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Retrouvez ces cas sur notre site www.imagedumois.com. 

Liste des contenus associés

L’enjeu des plateformes académiques de production des médicaments de thérapie ­innovante préparés ponctuellementdans les maladies rares

EN RÉSUMÉ Les médicaments de thérapie innovante (MTI) ont transformé la prise en charge de nombreuses maladies génétiques, comme l’illustre le Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale, mais le modèle industriel reste ...
Date de parution
30 juin 2026
Paru dans
La Lettre des Maladies Rares / N° 2 - juin 2026
Auteurs

Vers un dépistage néonatal génomique en France : d’une expérimentation territoriale à une stratégie nationale

EN RÉSUMÉ Le dépistage néonatal a profondément amélioré le pronostic des maladies rares, mais reste limité en nombre d’affections ciblées. Les avancées du séquençage génomique ouvrent la voie ...
Date de parution
30 juin 2026
Paru dans
La Lettre des Maladies Rares / N° 2 - juin 2026
Auteurs

CLEIO, Centres Labellisés d’Expertise en thérapies InnOvantes

Les médicaments de thérapies innovantes (MTI), ou advanced therapy medicinal products (ATMP), ont été définis par l’Union européenne en 2007 comme un ensemble regroupant les médicaments de thérapie génique, les médicaments de thérapie cellulaire somatique et les produits issus de ...
Date de parution
30 juin 2026
Paru dans
La Lettre des Maladies Rares / N° 2 - juin 2026
Auteurs

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