Résultats pour « maladies héréditaires du métabolisme »

Les patients âgés représentent plus de 60 % des cancers, mais restent sous-représentés dans les essais cliniques, conduisant à des posologies extrapolées de sujets plus jeunes. Or, le vieillissement modifie la pharmacocinétique : l’absorption est globalement conservée, mais elle est ...

Les avancées dans les connaissances et les techniques ont considérablement élargi les indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques en pédiatrie, au-delà des seules maladies malignes. Une prise en charge multidisciplinaire associée à une identification précoce des ...

Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est ...

Les maladies et troubles métaboliques forment un groupe étiologique majeur de neuropathies périphériques et méritent bien qu’on y consacre un dossier ! S’il peut paraître difficile de faire preuve d’originalité lorsque l’on évoque la neuropathie diabétique, la mise au point ...

L'évaluation qualitative et quantitative des métabolites circulants chez les patients atteints d'un cancer apparaît comme un outil intéressant pour étudier les caractéristiques spécifiques du microenvironnement tumoral ainsi que les modifications du métabolisme des patients. Les ...

L'évaluation qualitative et quantitative des métabolites circulants chez les patients atteints d'un cancer apparaît comme un outil intéressant pour étudier les caractéristiques spécifiques du microenvironnement tumoral ainsi que les modifications du métabolisme des patients. Les ...

Pouvez-vous nous raconter ­comment est née l’Association ­française contre les myopathies ? Notre association a été créée en 1958 pour une poignée de familles avec à leur tête Yolaine de Kepper, ...

Les maladies auto-inflammatoires mettent en jeu l'immunité innée.On observe un groupe hétérogène de maladies en expansion depuis le développement des techniques génétiques.Les manifestations rhumatologiques sont fréquentes et, en tant que rhumatologue, il faut savoir les évoquer à bon ...

La mégacaryopoïèse est le processus par lequel une cellule progénitrice hématopoïétique se différencie en une cellule polyploïde de grande taille, le mégacaryocyte, capable, lors de la thrombopoïèse, d'aboutir à la libération des plaquettes sanguines. La différenciation ...

La session de la Société de neuro-ophtalmologie pédiatrique lors du congrès la Société française d'ophtalmologie 2022 a encore confirmé cette année l'intérêt de nombreux congressistes pour le symposium sur-spécialisé et transdisciplinaire. Les thématiques abordées ont été ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Les syndromes de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques sont les pancréatites chroniques héréditaires, le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire associées aux mutations des gènes BRCA, et les formes héréditaires ...

Il n’existe pas de médecine des migrants à proprement parler. L’épidémiologie des maladies infectieuses dans les pays d’origine explique une partie des spécificités épidémiocliniques observées chez les personnes ...

L’ostéoporose est un problème de santé publique. En dehors de la ménopause, qui reste la situation dia­gnostique la plus fréquente, un grand nombre de maladies sont associées au développement d’une ostéoporose, dont la surcharge en fer, qu’elle soit génétique ou secondaire. Si les ...

L’ostéoporose est un problème de santé publique. En dehors de la ménopause, qui reste la situation dia­gnostique la plus fréquente, un grand nombre de maladies sont associées au développement d’une ostéoporose, dont la surcharge en fer, qu’elle soit génétique ou secondaire. Si les ...

La pharmacogénétique des traitements antirétroviraux (ARV) répond à une démarche de médecine personnalisée des patients vivant avec le VIH, de par l'optimisation posologique des ARV, afin de limiter les effets indésirables tout en préservant une efficacité maximale.Des enzymes et des ...

L'hypertriglycéridémie est fréquente au cours du diabète de type 2 (DT2) et représente un élément central de la dyslipidémie du diabétique. L'hypertriglycéridémie est observée après les repas, consécutivement à une augmentation de la production des chylomicrons par les entérocytes ...

Les neuronopathies sensitives constitutionnelles se distinguent des neuronopathies acquises par leur caractère symétrique et non douloureux, et présentent très souvent une importante discordance clinico­électrique.Les autres atteintes neurologiques et extraneurologiques doivent guider le ...

Les PEE sont des molécules naturelles ou chimiques capables d'interférer avec le système endocrinien, mais aussi de perturber les voies de signalisation des métabolismes glucidique et lipidique. Ils sont ubiquitaires dans notre environnement quotidien et impliqués dans de nombreuses ...