Résultats pour « Séquençage de génome entier »

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

Les techniques de séquençage à haut débit ont permis de démontrer que l'acquisition de mutations somatiques du génome n'est pas réservée aux cellules cancéreuses, mais s'observe dans tous les organes lors du vieillissement. Cela remet en question la traditionnelle distinction entre ...

Et si c'était génétique ?La génétique, avec ses nouveaux outils biotechnologiques, dont le séquençage à haut débit, offre de nouvelles perspectives d'exploration des maladies inflammatoires monogéniques avec une phénocopie oligo- ou polygénique. Les premiers séquençages du génome ...

Plus de 95 % des cancers du col sont imputables à une infection par un virus HPV (papillomavirus humain) oncogène et suivent un modèle de cancérogenèse multiétape. Dans les lésions précancéreuses de bas grade, la réplication des épisomes viraux est maintenue par les oncoprotéines ...

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des ...

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

Le myélome multiple est caractérisé par une évolution clonale à partir des stades précurseurs jusqu'aux formes réfractaires de la maladie. Cette évolution clonale est responsable de la résistance aux traitements et de la progression de la maladie. Le développement d'outils permettant de ...

Le myélome multiple est caractérisé par une évolution clonale à partir des stades précurseurs jusqu'aux formes réfractaires de la maladie. Cette évolution clonale est responsable de la résistance aux traitements et de la progression de la maladie. Le développement d'outils permettant de ...

Depuis sa découverte en 1985, l'oncogène RET a été au centre de plusieurs domaines de l'oncologie compte tenu de son implication, d'une part sous forme de mutations germinales et somatiques dans les cancers médullaires de la thyroïde (CMT), et d'autre part sous forme de fusions dans les ...

Le résutat d'une analyse par séquençage haut-débit (SHD) peut être obtenu en moins de 3 jours.La métagénomique permet d'identifier de nouveaux agents infectieux (virus).La métagénomique permet d'identifier des agents infectieux pour lesquels une PCR spécifique a été mise en défaut en ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Dogme majeur de la biologie du cancer, l'évolution clonale de cellules tumorales en compétition pour proliférer est aujourd'hui révélée en détail par les techniques modernes de séquençage du génome. Dans l'étude du myélome multiple, la recherche de mutations et l'hétérogénéité ...

Geoffrey R. Oxnard a présenté un projet de détection des formes précoces du cancer du poumon par l’analyse de l’ADN circulant avec la perspective de l’utiliser lors du dépistage, couplé ou non au scanner faiblement dosé. Cette initiative repose sur le fait que l’étude NSLT a ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO 2018

Les gènes de fusion sont des altérations moléculaires consécutives à des cassures et réarrangements chromosomiques. Les protéines chimériques résultantes sont des drivers oncogéniques bien caractérisés dans différentes localisations tumorales. L'identification d'un gène de fusion ...

Si l'identification de BRCA1 et BRCA2 a été une avancée majeure, ces gènes sont loin de résumer les facteurs génétiques des cancers du sein. D'autres gènes sont inscrits dans la routine diagnostique ; d'autres sont encore des candidats et les risques tumoraux associés sont en cours ...

Si l'identification de BRCA1 et BRCA2 a été une avancée majeure, ces gènes sont loin de résumer les facteurs génétiques des cancers du sein. D'autres gènes sont inscrits dans la routine diagnostique ; d'autres sont encore des candidats et les risques tumoraux associés sont en cours ...

Depuis ces dernières années des changements très profonds dans la prise en charge du cancer bronchopulmonaire (CBP) ont mené les pneumologues, les oncologues et les onco-généticiens à travailler ensemble. La découverte, en particulier chez les malades non fumeurs, d'un grand nombre ...

En juin 2016, Manuel Valls, alors Premier ministre, et Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, ­recevaient des mains d'Yves Lévy, président d'Aviesan, un ­volumineux rapport intitulé France Médecine Génomique 2025 (1). ...

L'atteinte osseuse est la plus fréquente des atteintes du myélome multiple symptomatique, elle correspond au “B” des critères CRAB (hyperCalcémie, insuffisance Rénale, Anémie et lésions osseuses ostéolytiques ou Bone disease). L'imagerie permet de la détecter précocement, avant la ...