Résultats pour « Variant constitutionnel »

L'hATTR avec polyneuropathie (PN) est une maladie rare, progressive et débilitante causée par l'accumulation de fibrilles amyloïdes composées de la protéine transthyrétine (TTR) dans de multiples systèmes d’organes. L'eplontersen, un ...

Dans le cadre du Congrès Actualités sur l'amylose ATTR-PN

La sarcoïdose est une maladie systémique dont l’origine est inconnue. La physiopathologie de la sarcoïdose fait intervenir un terrain de susceptibilité immunogénétique, et l’exposition à des facteurs d’environnement (physicochimique ...

La sarcoïdose est une maladie systémique d’étiologie inconnue caractérisée par la formation de granulome épithélioïde et gigantocellulaire sans nécrose caséeuse [1-3]. Il n’y a pas de marqueur biologique ...

Comme le tendon supraépineux, le tendon subscapulaire est organisé histologiquement en 2 couches tendineuses distinctes. Son originalité réside dans la présence de la gouttière bicipitale. Cette similitude histologique autorise une classification, ...

Durée : 2:36 ...

Dans le cadre du Congrès 33rd European Congress of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

Les céphalées primaires peuvent s'accompagner de manifestations orofaciales dans environ 10 % des cas.Dans certains cas rares, les manifestations orofaciales peuvent être l'unique présentation de céphalées primaires occultes, mimant des affections locales sinusiennes, dentaires, gingivales, ...

1. Les otites externes sont‑elles systématiquement d’origine allergique chez le chien ? L’existence d’une maladie sous-jacente est la cause principale des otites externes (OE) chroniques, au premier rang desquelles figure la dermatite atopique. Dans ...

L’Otoforum s’est tenu les 1er et 2 décembre 2023 à Rennes dans le site magnifique du couvent des Jacobins datant du XIVe siècle, entièrement rénové et modernisé pour héberger le centre des congrès de Rennes. La ...

Le degré d’immunité contre les variants du SARS-CoV-2 apporté par l’infection par rapport à la vaccination avec le virus de type sauvage (WT) n’est toujours pas connu, ce qui a un impact sur les stratégies futures de rappel vaccinal. Peu d’études comportent une analyse à grande ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès American Academy of Allergy, Asthma & Immunology

La mastocytose systémique (MS), en particulier dans sa forme indolente (MSI), est une cause rare, mais sous-­estimée, d'ostéo­porose vertébrale fracturaire [1]. Plusieurs éléments nouveaux relatifs à la maladie osseuse associée ont émergé ces dernières années et sont rapportés ...

L'ostéomalacie se traduit par des altérations histologiques et radiologiques du squelette consécutives à un défaut ou à un retard de minéralisation de la matrice osseuse. Cette pathologie peut résulter de plusieurs mécanismes, en particulier d'une carence en calcium, d'un défaut de ...

RÉSUMÉLa fièvre trop fréquente est un motif de consultation courant en pédiatrie et une source d'inquiétude pour les parents. Le diagnostic différentiel des fièvres récidivantes est large et implique une démarche clinique rigoureuse. Après avoir exclu l'étiologie infectieuse, il n'est ...

L'essai ACTIV-2/A5401 a montré que l’association des anticorps monoclonaux (mAb) anti-SARS-CoV-2, amubarvimab et romlusevimab,  réduit de 79 % le risque d'hospitalisation ou de décès d'hospitalisations ou de décès. La population de l’étude comprenait 789 participants non ...

Dans le cadre du Congrès Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections

L'IRM doit être réalisée à partir de l'âge de 30 ans.L'IRM est l'examen le plus performant dans la détection des cancers chez les femmes à très haut risque et réduit le taux de cancers d'intervalle.L'aspect du carcinome en imagerie peut souvent être corrélé avec le phénotype ...

L'alimentation occupe une place importante dans le ressenti symptomatique du patient ayant un syndrome de l'intestin irritable (SII).Les 3 principales interventions diététiques proposées – conseils diététiques usuels tels que ceux proposés par le National Institute for Health and Care ...

Le syndrome de Mirizzi (SM) se définit comme une compression extrinsèque de la voie biliaire principale en regard du canal hépatique commun (CHC) due à un calcul enclavé dans la poche de Hartmann, l'infundibulum, ou dans le canal cystique. Il s'agit d'une complication rare de la lithiase ...

L'accumulation de protéine tau dans le cerveau sous une forme anormale définit certaines maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer (MA), tauopathie secondaire associée à une amyloïdopathie, mais également les tauopathies dites primaires, comportant notamment la paralysie ...

Toutes les structures de l'appareil respiratoire peuvent devenir le siège de dépôts amyloïdes : voies aériennes, parenchyme, plèvre, ganglions intrathoraciques et vaisseaux. Les atteintes composites combinant les atteintes trachéobronchiques et/ou parenchymateuses et/ou pleurales sont les ...

L'insulinome est une tumeur neuroendocrine rare, développée aux dépens des cellules β-pancréatiques. Il s'agit dans 90 % des cas d'une tumeur bénigne, isolée et sporadique. Le diagnostic clinique est parfois retardé, car les signes cliniques d'hypoglycémie sont, très souvent, peu ...

L'analyse biologique des leucémies aiguës à la recherche de mutations acquises des cellules leucémiques a commencé avec l'étude du caryotype et la découverte du chromosome Philadelphie associé à la leucémie myéloïde chronique [1, 2]. Cette approche s'est révélée par la suite ...