Résultats pour « Maladies%20g%C3%A9n%C3%A9tiques »

Les maladies auto-inflammatoires mettent en jeu l'immunité innée.On observe un groupe hétérogène de maladies en expansion depuis le développement des techniques génétiques.Les manifestations rhumatologiques sont fréquentes et, en tant que rhumatologue, il faut savoir les évoquer à bon ...

Les dépenses liées aux maladies cardioneurovasculaires en France, relevées d'après les remboursements des soins en 2019 de 66,3 millions de personnes, se situent en 3e position après les dépenses liées à la santé mentale et aux cancers. Elles concernent 8 % de la population avec une ...

Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.La surdité est une manifestation fréquente de ...

Et si c'était génétique ?La génétique, avec ses nouveaux outils biotechnologiques, dont le séquençage à haut débit, offre de nouvelles perspectives d'exploration des maladies inflammatoires monogéniques avec une phénocopie oligo- ou polygénique. Les premiers séquençages du génome ...

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de ...

Les maladies rares constituent un problème important de santé publique. Selon le seuil retenu par les principales organisations de santé nationales et internationales, une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Le nombre de patients atteints d'une maladie rare ...

Les parodontites sont parmi les maladies inflammatoires chroniques de bas grade les plus fréquentes (46 % de la population mondiale est concernée).On retrouve une association positive entre parodontites chroniques et maladies athéromateuses. En présence d'une parodontite, le risque de ...

Les phytostérols diminuent l'absorption du cholestérol alimentaire de façon dose-dépendante.Un apport supranutritionnel de 2 g/j réduit le cholestérol LDL (Low Density Lipoprotein) de 10 % environ.Mais les études ne mettent pas en évidence d'effets sur les marqueurs intermédiaires. ...

La pemphigoïde est la maladie bulleuse auto-immune la plus fréquente, caractérisée par la présence d’auto-­anticorps dirigés contre 2 protéines de la jonction dermoépidermique (BP180 et BP230). Elle survient préférentiellement chez le sujet âgé, les neurologues et les gériatres ...

L’épigénétique regroupe un ensemble de mécanismes moléculaires susceptibles de modifier le niveau d’activité de gènes sous l’influence, généralement, de stimuli issus de l’environnement. Elle contribue ainsi ...

Les interventions non médicamenteuses sont inscrites dans les recommandations de la HAS sur la prise en charge de la MAMA et sont largement utilisées en sessions individuelles ou en groupes.Les plus employées sont l'activité physique adaptée, les techniques d'art-thérapie et diverses ...

L'espérance de vie des individus souffrant de troubles psychiatriques est diminuée de 10 à 20 ans par rapport à la population générale.Les maladies cardiovasculaires sont la 1re cause de mortalité dans les maladies psychiatriques.La prévention et le traitement des maladies ...

Via la stratégie d’accélération “santé numérique” du plan France 2030, l’État soutient l’investissement dans les entrepôts de données de santé (EDS). Les EDS permettent de structurer les données ...

Les cellules CAR-T :- sont des cellules T autologues génétiquement modifiées exprimant un récepteur antigène chimérique ;- ciblent un antigène spécifique et induisent la destruction de la cellule exprimant cet antigène ;- dirigées contre le CD19 ont permis d'améliorer le pronostic ...

L’avènement des biothérapies a révolutionné la médecine en personnalisant les traitements pour cibler les mécanismes biologiques spécifiques des maladies. En rhumatologie, ces avancées ont transformé la gestion des maladies auto-immunes et inflammatoires, passant des approches ...

Les cellules CAR-T sont des cellules T autologues génétiquement modifiées exprimant un récepteur antigène chimérique. Les cellules CAR-T ciblent un antigène spécifique et induisent la destruction de la cellule exprimant cet antigène. Les cellules CAR-T dirigées contre le CD19 ont ...

Malgré des progrès substantiels dans la prise en charge et la prévention, la morbidité et la mortalité dues aux pathologies respiratoires ne cessent d'augmenter dans le monde. Cette augmentation est principalement liée à la charge croissante des maladies ...

L'innocuité des prothèses en silicone a longtemps été débattue par la communauté scientifique.Le silicone est un agent potentiellement immunogène dans certains modèles animaux.La majorité des études bien menées ne trouve pas d'association entre les maladies systémiques ...

La vitamine D et les longues chaînes d'acides gras oméga 3 sont des compléments ­alimentaires explorés comme un traitement potentiel des maladies auto-immunes.Les auteurs ont analysé l'essai randomisé VITAL [1], contrôlé contre placebo et en double insu, conçu pour explorer les ...

L'innocuité des prothèses en silicone a longtemps été débattue par la communauté scientifique.Le silicone est un agent potentiellement immunogène dans certains modèles animaux.La majorité des études bien menées ne trouve pas d'association entre les maladies systémiques et ...