Articles pour « Maladie rare »

Les données présentées lors du congrès de l'ESPE 2026 ont confirmé que, chez les patients atteints d'hypophosphatémie liée à l’X (XLH), il fallait mettre en place une prise en charge précoce et un suivi attentif à long ...

Dans le cadre du Congrès Retour sur les actualités des maladies rares endocriniennes pédiatriques

La relation médecin-patient a longtemps reposé sur une “relation” verticale. Le médecin détenait le savoir scientifique, proposait un diagnostic et prescrivait un traitement. D’ailleurs, le mot “ordonnance” dérive d’ordonner, ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès de l’European Respiratory Society

L’approche bayésienne et ses implications Sortons des sentiers battus lors de cette revue de presse. Plutôt que de vous proposer une revue classique, nous avons décidé dans ce numéro de présenter un article intéressant sur l’approche ...

Avec plus de 400 molécules identifiées, l’incidence des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) médicamenteuses s’accélère face à l’essor des nouvelles thérapies en oncologie et immunologie. Les principaux pourvoyeurs de ces atteintes rares mais graves sont l’amiodarone, les ...

RÉSUMÉ L’étiquetage des aliments pour chiens et chats est encadré par le règlement (CE) no 767/2009. Le recto des emballages est orienté marketing, tandis que le verso contient des mentions obligatoires (composition, constituants ...

RÉSUMÉ À la suite de nombreux articles publiés depuis une dizaine d’années sur les effets potentiellement indésirables de la stérilisation chez les carnivores de compagnie, la WSAVA a chargé un groupe de 6 experts de rédiger ...

Les inhibiteurs du point de contrôle immunitaire (ICI) peuvent provoquer des toxicités cardiovasculaires inflammatoires et non inflammatoires. La myocardite sous ICI doit être évoquée en cas d’apparition de signes cardiovasculaires ou d’une ...

Observation Un homme de 60 ans est hospitalisé en urgence pour de violentes douleurs épigastriques. Depuis 1 mois, il présente des épigastralgies accompagnées d’anorexie et il a perdu 8 kg. À l’examen clinique, ...

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une pathologie rare, progressive et sévère, caractérisée par un remodelage des artères pulmonaires de petit calibre, conduisant à une augmentation des résistances vasculaires ...

L'épilepsie myoclonique progressive de Lafora, ou maladie de Lafora (LD), est une affection extrêmement rare, mais dévastatrice avec une prévalence inférieure à 1 cas pour 10 000 000 d'individus. En raison de sa rareté, l'évolution ...

Dans le cadre du Congrès D’après l’American Academy of Neurology

Les modulateurs du cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (mCFTR), traitement de la mucoviscidose, induisent des effets neuropsychiatriques chez l’enfant, même à des concentrations non suprathérapeutiques, via une action sur des cibles non thérapeutiques du système nerveux ...

La médecine a longtemps cantonné les pathologies mastocytaires pédiatriques à la mastocytose, une affection avec expression dermatologique bénigne, principalement l’urticaire pigmentaire caractérisée par ses papules et macules brunâtres ...

Cette année à L’ESMO 2025, un seul abstract a été présenté en session orale portant sur la désescalade thérapeutique dans les séminomes de stade IIA/IIB (étude SAKK 01/10). Plusieurs posters ont également ...

Neurectomie du nerf vidien de retour sur le devant de la scène ? Joseph Han, Norfolk La neurectomie du nerf vidien peut améliorer les symptômes en cas de rhinite chronique réfractaire. La section du nerf après dissection soigneuse du carrefour ...

Les biomarqueurs génomiques et transcriptomiques ouvrent de nouvelles perspectives pour la médecine de précision dans l’adénocarcinome pancréatique. Le nombre de mutations, altérations et signatures moléculaires actionnables augmente ...

La prise en charge des cancers bronchiques métastatiques repose sur des traitements souvent multimodaux qui peuvent associer plusieurs molécules de chimiothérapie ou d’immunothérapie à d’autres modalités thérapeutiques, comme de la radiothérapie, voire de la chirurgie. Ces ...

Contexte L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare et sévère caractérisée par un remodelage progressif des vaisseaux pulmonaires de petit calibre pouvant mener à l’insuffisance cardiaque droite et au ...

Les inhibiteurs du point de contrôle immunitaire (ICI) peuvent provoquer des toxicités cardiovasculaires inflammatoires et non inflammatoires. La myocardite sous ICI doit être évoquée en cas d’apparition de signes cardiovasculaires ou d’une ...

Les biomarqueurs génomiques et transcriptomiques ouvrent de nouvelles perspectives pour la médecine de précision dans l’adénocarcinome pancréatique. Le nombre de mutations, altérations et signatures moléculaires actionnables augmente régulièrement le taux de patients éligibles à des ...

Le méthotrexate est la pierre angulaire du traitement d’un grand nombre de maladies prises en charge dans notre pratique rhumato­logique quotidienne, et son efficacité n’est plus à prouver. Cette large utilisation fait que le rhumato­logue est ...