Résultats pour « UDP-glucuronosyl-transférase »

La pharmacogénétique des traitements antirétroviraux (ARV) répond à une démarche de médecine personnalisée des patients vivant avec le VIH, de par l'optimisation posologique des ARV, afin de limiter les effets indésirables tout en préservant une efficacité maximale.Des enzymes et des ...

En psychiatrie, les effets indésirables des psychotropes jouent un rôle majeur dans la discontinuité des thérapeutiques. La majorité des psychotropes est métabolisée par les isoformes du CYP450. Pour les antipsychotiques, l’essentiel des ...

Il existe un lien bien établi entre l’obésité et le cancer. L’excès d’adiposité viscérale, par opposition à l’obésité simple, serait responsable de la promotion de la tumorigenèse. Les mécanismes physiopathologiques liant l’obésité à la carcinogenèse incluent à la fois ...

Le tabagisme est la cause de près de 90 % des cancers du poumon, soit de 18 % des décès par cancer dans le monde en 2020. En dépit des progrès réalisés dans le traitement de ce cancer, la lutte contre le tabagisme est la mesure la plus efficace pour enrayer l’épidémie de cancer du ...

L'histiocytose langerhansienne pulmonaire (HLP) est une pneumonie interstitielle kystique diffuse qui touche généralement l'adulte jeune, presque exclusivement fumeur de tabac ou co-consommateur de cannabis. La gravité potentielle de son évolution justifie un diagnostic précoce et une prise ...

Chez l'enfant, l'inscription sur liste de transplantation hépatique (TH) en super-urgence représente plus de 50 % des modalités d'attribution de greffons provenant de donneurs décédés. Les principales indications peuvent être divisées en 2 groupes : insuffisance hépatique aiguë ...

Les myalgies et l'intolérance musculaire à l'effort sont des motifs fréquents de consultation. Si les étiologies sont variées, le diagnostic d'une maladie neuromusculaire ou métabolique reste rare et ­justifie une démarche diagnostique rationnelle. Une démarche guidée par des examens ...

La thérapie génique représente actuellement une option thérapeutique tangible dans le domaine des maladies héréditaires rétiniennes, à la suite de l'introduction récente de la première thérapie génique dans le cadre de soins pour les dystrophies rétiniennes héréditaires liées ...

L'amélioration des techniques diagnostiques permet aujourd'hui de distinguer les différentes étiologies qui composent la famille des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Cette amélioration nosologique a ouvert la porte au développement de traitements ciblés tels que le mavacamten dans le ...

Les nouveautés apportées par la 5e édition de la classification des tumeurs thoraciques établie par l'OMS en 2021 sont minimes.Les altérations moléculaires récemment identifiées sont en accord avec la classification en cours. Elles ne présentent principalement à ce jour qu'un ...

Les nouveautés apportées par la 5e édition de la classification des tumeurs thoraciques établie par l'OMS en 2021 sont minimes.Les altérations moléculaires récemment identifiées sont en accord avec la classification en cours. Elles ne présentent principalement à ce jour qu'un ...

Les médicaments dits “à marge thérapeutique étroite (MTE)” se caractérisent par des concentrations toxiques ou inefficaces proches des concentrations efficaces. Par conséquent, de faibles variations de dose ou de concentration peuvent entraîner une modification du rapport ...

Les cancers bronchiques non à petites cellules (CBNPC) représentent environ 12 % des cancers dans le monde. Cette revue (1) s’est focalisée sur les CBNPC KRAS-mutés, représentant environ 30 % des CBNPC dans la population occidentale, qui sont associés à une moins bonne survie.KRAS est une ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

L'hypertriglycéridémie est une anomalie lipidique fréquente, souvent négligée et mal connue. Elle correspond à des entités métaboliques multiples qui lui confèrent une grande hétérogénéité. Elle est associée à un risque cardiovasculaire élevé et, dans les formes majeures, à un ...

Les séquelles post-AVC (accident vasculaire cérébral) sont multidomaines (physiques, cognitives et psychologiques), le patient doit être pris en charge dans sa globalité et non sur une plainte unique.Les séquelles sont intriquées.Actuellement, la rééducation reste un point clé.Il est ...

Le tipifarnib est une molécule inhibitrice de la farnésyl transférase, qui permet de prévenir l’activation de Ras, et ainsi d’inhiber la croissance cellulaire et l’angiogenèse et d’induire l’apoptose. De façon plus précise, le tipifarnib agit sur la voie CXCL12/CXCR4. CXCL12 est ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH

De nouveaux scores pronostiques ont été validés pour la cholangite biliaire primitive (les scores GLOBE et UK-PBC) et pour la cholangite sclérosante primitive (le modèle Amsterdam-Oxford).L'acide obéticholique et le bézafibrate sont indiqués dans la cholangite biliaire primitive en cas de ...

Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est ...

Le traitement et les taux de survie des patients atteints d'ostéosarcome n'ont pas beaucoup changé ces 40 dernières années. L'ostéosarcome est associé à la croissance et à certains syndromes héréditaires de prédisposition au cancer. Le génome somatique de l'ostéosarcome est très ...

Le diabète de type 2 se caractérise par une hyperglycémie chronique résultant de nombreux dérèglements, dont une altération de la détection du glucose par le système nerveux. Cette altération a pour conséquence une perte de réponse à l'hyperglycémie des organes impliqués dans ...