Résultats pour « Syndrome de Denny-Brown »

Le syndrome VEXAS a été décrit pour la 1re fois en 2020. Depuis, de nombreuses publications ont permis de rapporter les caractéristiques de ces patients. Les manifestations cliniques rencontrées dans le syndrome VEXAS sont variées et souvent sévères : il s’agit principalement de ...

Le syndrome de Sjögren est une maladie auto-immune systémique à nette prédominance féminine, caractérisée par une infiltration lymphocytaire des glandes exocrines, entraînant au niveau des glandes salivaires et lacrymales une destruction progressive du parenchyme et, ainsi, un ...

Le syndrome du défilé cervicothoracobrachial neurologique se manifeste par des paresthésies du membre supérieur associées à des douleurs (de la région cervicoscapulaire ou de la racine du membre supérieur) et à une fatigabilité ou une lourdeur du membre.Les arguments en faveur de ce ...

Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons ...

Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons ...

Le syndrome hépatopulmonaire (SHP) est défini par l'association d'une hypertension portale, d'une différence alvéoloartérielle en oxygène anormalement élevée et de dilatations vasculaires intrapulmonaires.Les anomalies de l'hématose rencontrées dans le SHP peuvent aller de la simple ...

Sans chercher à dresser une liste exhaustive des diagnostics différentiels de la SLA, l'objectif de cette mise au point est de donner au clinicien confronté à un patient présentant un syndrome moteur périphérique isolé quelques clés du raisonnement clinique et neurophysiologique, guidant ...

Dix gènes sont actuellement associés au syndrome d'Usher, pathologie génétique de transmission autosomique récessive.Le syndrome d'Usher est à l'origine au minimum d'un double handicap auditif et visuel, aggravé, dans les cas de type I ou III, d'un handicap vestibulaire.La prise en charge ...

Plus de 40 000 nouveaux cas de cancer colorectal (CCR) sont diagnostiqués chaque année en France. Si le test immunohistochimique est la référence en termes de dépistage dans la population des personnes à risque moyen de CCR, les sociétés savantes d'endoscopie digestive et de ...

Décrit par Günnar Stickler aux États-Unis en 1965 sous le terme d’“arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire”, le syndrome de Stickler est une maladie génétique auto­somique dominante relativement fréquente ...

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de ...

Un patient atteint d'un syndrome SAPHO doit faire l'objet d'examens cliniques et paracliniques minutieux afin de guider au mieux sa prise en charge thérapeutique.Un traitement symptomatique, notamment anti-inflammatoire, doit être instauré en 1re intention et peut suffire.En cas de forme ...

L'hypertriglycéridémie est une anomalie lipidique fréquente, souvent négligée et mal connue. Elle correspond à des entités métaboliques multiples qui lui confèrent une grande hétérogénéité. Elle est associée à un risque cardiovasculaire élevé et, dans les formes majeures, à un ...

Le SJSR, ou maladie de Willis-Ekbom, est une maladie neurologique sensorimotrice fréquente ayant des conséquences importantes sur le sommeil et la qualité de vie.Le diagnostic du SJSR est clinique et repose sur la présence de 5 critères essentiels.Un bilan incluant au minimum un dosage de la ...

Le syndrome POEMS (polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale, atteintes cutanées (skin)) est un syndrome associant une prolifération monoclonale B, le plus souvent plasmocytaire, et un nombre variable de manifestations listées ou non dans l'acronyme. Il s'agit de ...

Le syndrome de l'intestin irritable est défini selon les critères de Rome IV par l'association d'une douleur abdominale chronique avec au moins 2 autres critères (relation avec la défécation, modification de la fréquence ou de l'aspect des selles). Il y a de plus en plus d'arguments en ...

Les patients ayant survécu à un syndrome de détresse respiratoire aiguë devraient bénéficier d'une évaluation fonctionnelle respiratoire complète à 3 mois.Le suivi de ces patients nécessite une prise en charge multidisciplinaire au sein de laquelle le pneumologue joue un rôle ...

RÉSUMÉ Le syndrome obstructif des races brachycéphales, apparu à la suite d’une sélection génétique de caractères morphologiques de certaines races effectuée par l’Homme, est souvent à l’origine de ...

Le syndrome de Mirizzi (SM) se définit comme une compression extrinsèque de la voie biliaire principale en regard du canal hépatique commun (CHC) due à un calcul enclavé dans la poche de Hartmann, l'infundibulum, ou dans le canal cystique. Il s'agit d'une complication rare de la lithiase ...

Les tumeurs annexielles de différenciation folliculaire constituent un large spectre d’entités tumorales incluant des lésions fréquentes et souvent bénignes et des entités rares, parfois agressives. Face à une tumeur annexielle de différenciation folliculaire, les enjeux diagnostiques ...