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Avant de parler du 4e Plan national maladies rares, pouvez-vous nous présenter votre parcours ? Je suis issue de la société civile, maman de 2 enfants atteints de maladies rares évolutives, puis présidente de l’association Vaincre les ...

Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2 000. Isolément, chacune paraît exceptionnelle. Ensemble, elles concernent près de 3 millions de personnes en France et 33 millions en Europe, plus que de malades atteints d’un cancer. Les maladies ...

Dans les années 1980-1990, le terme “maladie rare” a émergé, défini de la façon suivante : une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Ces maladies, le plus souvent complexes, ...

Dans les années 1970, le concept de maladies rares n’existait pas et les maladies génétiques n’étaient pas enseignées en médecine. C’est dans ce contexte que je commence à travailler à Marseille. Dès les premiers ...

La maladie de Pompe :une pathologie rare aux formes infantiles particulièrementsévères La maladie de Pompe, également appelée glyco­génose musculaire de type II, est une maladie neuromusculaire métabolique rare, de transmission ...

EN RÉSUMÉ La maladie associée aux IgG4 est une maladie fibro-inflammatoire localisée ou systémique caractérisée par une infiltration lymphoplasmocytaire riche en plasmocytes IgG4+ et une fibrose storiforme. Elle affecte fréquemment le ...

Les Filières de santé maladies rares (FSMR) jouent un rôle central dans la coordination du parcours de soins, la structuration de l’expertise et l’orientation des patients vers les centres de référence et de compétence. Les associations de ...

Pouvez-vous nous raconter ­comment est née l’Association ­française contre les myopathies ? Notre association a été créée en 1958 pour une poignée de familles avec à leur tête Yolaine de Kepper, ...

Les maladies rares touchent au moins 3 millions de personnes en France et sont souvent difficiles à diagnostiquer, engageant les patients dans des parcours de soins ­complexes. Chaque donnée de patient constitue une ressource précieuse pour comprendre ces maladies et ...

EN RÉSUMÉ Les fœtus porteurs d’une hernie de coupole diaphragmatique (HCD) présentent une hypoplasie pulmonaire qu’il est possible de corriger, au moins partiellement, par la réalisation d’une occlusion trachéale temporaire ...

Chères lectrices, chers lecteurs, Les maladies rares, longtemps abordées au prisme des spécialités dans nos différentes “Lettres”, appelaient la création d’une publication dédiée, à la fois transversale, ...

Les maladies rares rassemblent une diversité de parcours, souvent complexes, qui nécessitent une coordination entre les soins, la recherche, la ville et l’hôpital. C’est précisément le rôle des Plateformes d’expertise maladies rares (PEMR), ...

Référence de l’articlePrasad V, Makary MA. FDA’s new plausible mechanism pathway. N Engl J Med 2025;393(23):2365-7. La Food and Drug Administration (FDA) a mis en place un nouveau cadre réglementaire, le plausible mechanism pathway, visant à ...

EN RÉSUMÉ Une fracture des os longs ou des vertèbres peut constituer le mode de révélation d’une fragilité osseuse chez l’enfant. Chez le nourrisson avant l’acquisition de la marche, la maltraitance doit toujours être ...

EN RÉSUMÉ Le 4e Plan national maladies rares (PNMR4) renforce l’organisation territoriale et européenne pour améliorer le parcours des patients. Il met l’accent sur le diagnostic génétique et moléculaire, réduisant ...